삼성가를 괴롭힌 유전병, 샤르코-마리-투스(CMT)는 어떤 병인가!?

대한민국 최고의 재벌가로 불리는 삼성가에는 오랜 시간 그들을 그림자처럼 따라다닌 유전 질환이 하나 있습니다. 바로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, 이하 CMT)입니다. 이 병은 단순히 개인의 건강 문제를 넘어 삼성가와 CJ가 등 범삼성가 전체에 걸쳐 나타나며 대중의 관심을 받기도 했습니다. 오늘은 이 병이 무엇인지, 삼성가의 어떤 인물들이 이를 앓았는지, 그리고 최근 들려오는 희망적인 치료제 개발 소식까지 자세히 정리해 보겠습니다.

삼성가와 샤르코-마리-투스병

삼성가에 이 병이 처음 알려진 것은 창업주인 고 이병철 선대회장의 부인, 박두을 여사로부터 유전된 것으로 거론되면서부터입니다. 이후 이 유전자는 대를 이어 삼성과 CJ 그룹의 주요 인물들에게 나타났습니다.

가장 대표적으로는 고 이건희 삼성전자 선대회장이 생전에 공식 석상에서 부축을 받거나 손발의 움직임이 다소 부자연스러웠던 모습이 이 병의 영향으로 알려져 있습니다. 또한, 이부진 호텔신라 사장 역시 이 질환을 앓고 있어 특수 제작된 신발을 착용하거나 보행에 어려움을 겪는 모습이 언론을 통해 전해지기도 했습니다. CJ 그룹의 이재현 회장과 그의 자녀들, 그리고 이미경 부회장 또한 같은 질환으로 인해 오랜 기간 투병 중인 것으로 확인되었습니다.

 

샤르코-마리-투스병이란?

샤르코-마리-투스병은 인구 10만 명당 약 36명꼴로 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 1886년 이 병을 처음 발견한 의사 세 명의 이름을 따서 명명되었으며, 우리 몸의 말초신경에 유전적 돌연변이가 생겨 근육 위축과 감각 상실을 일으키는 것이 특징입니다.

주요 증상으로는 발바닥 아치가 비정상적으로 높아지거나 발가락이 굽는 등의 변형이 나타나며, 종아리 근육이 점차 가늘어져 '샴페인 병을 거꾸로 세운 듯한 모양'의 다리가 되기도 합니다. 이로 인해 보행이 힘들어지고 자주 넘어지게 되며, 병이 진행됨에 따라 손의 근육까지 약해져 단추를 채우는 것 같은 정교한 일상 동작이 어려워집니다. 다행히 대부분은 정상적인 수명을 누리지만, 신체적 변형으로 인한 삶의 질 저하가 매우 큰 질환입니다.

치료법과 국내 제약기업의 최신 개발 현황

안타깝게도 현재까지 전 세계적으로 승인된 완치제는 존재하지 않습니다. 기존에는 물리치료나 보조기 착용, 심한 경우 수술을 통해 증상을 완화하는 수준에 머물러 있었습니다. 하지만 최근 우리나라 제약기업과 연구진이 혁신적인 치료제 개발에 앞장서며 희망의 불씨를 지피고 있습니다.

• 이엔셀(ENCell): 줄기세포 치료제인 'EN001'을 개발 중입니다. 최근 미국 FDA로부터 희귀의약품(ODD) 지정을 받았으며, 국내에서 임상 1b/2a상을 진행하며 신경 재생 가능성을 확인하고 있습니다.
• 헬릭스미스(Helixmith): 유전자 치료제 '엔젠시스(VM202)'를 통해 CMT 환자의 손상된 말초신경 재생을 유도하는 임상 시험을 진행해 왔습니다.
• 툴젠(ToolGen): 세계적인 유전자 가위 기술을 활용하여 근본적인 유전적 결함을 교정하는 치료법을 연구하고 있습니다.

특히 2024년과 2025년에 걸쳐 국내 연구진(서울대·삼성서울병원)이 세계 최초로 특정 유형의 CMT 발병 원인을 규명하고 맞춤형 유전자 치료법의 유효성을 입증했다는 소식이 전해지면서, 멀지 않은 미래에 이 난치병을 극복할 수 있을 것이라는 기대감이 커지고 있습니다.

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